Hämophilie – die Bluterkrankheit
Die Hämophilie oder auch Bluterkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut, welches aus Wunden austritt, gerinnt nicht oder nur sehr langsam. Hierbei unterscheid man zwischen Hämophilie A, die 80 bis 85 Prozent der Fälle ausmacht und den Gerinnungsfaktor VIII betrifft, und die seltenere Hämophilie B, die durch einen Faktor-IX-Mangel entsteht. Sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung.
Welche Ursachen für eine Hämophilie gibt es?
Eine Hämophilie entsteht durch Veränderungen auf den Geschlechtschromosomen. Frauen haben in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Hämophilie geht es um eine an das X-Chromosom gebundene Erbkrankheit, an der deshalb in erster Linie Männer erkranken. Frauen sind seltener von der Bluterkrankheit betroffen, da ihr zweites X-Chromosom im Normalfall unverändert ist.
Sie können das veränderte Gen jedoch weitergeben – das heißt sie sind Genträgerinnen, so dass ihre Kinder die Hämophilie bekommen können. Bei der Bluterkrankheit sorgt das veränderte Gen auf dem X-Chromosom dafür, dass ein für die Blutgerinnung wichtiger Gerinnungsfaktor nicht gebildet wird oder dieser nicht aktiv ist. Die Hämophilie A und Hämophilie B unterscheiden sich nur darin, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist.
Die Symptome sind bei beiden Formen der Hämophilie gleich und können unterschiedlich schwerwiegend sein. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen der Hämophilie treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei Operationen bluten die Hämophilie-Patienten jedoch stärker als „normale“ Menschen. Schwere Formen der Hämophilie führen schon nach kleinen Verletzungen zu starken Blutungen nach außen, ins Gewebe, in Muskeln oder in Gelenke.
Welche Formen der Hämophilie gibt es?
Die Hämophilie gibt es in verschiedenen Formen:
- Subhämophilie
- leichte Hämophilie
- mittelschwere Hämophilie
- schwere Hämophilie
Betroffene mit einer Subhämophilie haben meist keine Beschwerden. Auch bei der leichten Hämophilie gibt es kaum Symptome im Alltag. Bei schweren Verletzungen oder Operationen bluten die Wunden jedoch meist länger nach. Bei Patienten mit einer mittelschweren Hämophilie können schon kleine Verletzungen starke Blutungen hevorrufen. Bei schweren Formen der Bluterkrankheit treten Blutungen auch ohne Ursache auf. In diesem Fall kommt es immer wieder auch zu Einblutungen in Gelenke.
Welche Therapie-Möglichkeiten gibt es?
Menschen mit Hämophilie bluten häufiger – daher ist es wichtig neben einer medikamentösen Therapie, Verletzungen zu vermeiden und darauf zu achten, die Blutgerinnung nicht noch weiter zu schwächen. Es gibt zum Beispiel Wirkstoffe wie Acetylsäure, die die Blutgerinnung verringern. Auch gibt es diverse Medikamente, die bei Hämophilie zur Therapie sinnvoll sein können.
Bei leichten Fällen der Bluterkrankheit gibt es den Wirkstoff Desmopressin, der aber nur kurzzeitig angewandt werden darf. Bei schweren Fällen der Hämophilie bekommt der Betroffene zur Therapie regelmäßig die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene gespritzt. Der genaue Ablauf ist je nach Krankheitsgrad und Patient verschieden. Im Rahmen einer Dauerbehandlung bekommen Hämophilie-Erkrankte mit Hämophilie A 2 bis 3 Mal/Woche den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII gespritzt. Bluter mit Hämophilie benötigen den Gerinnungsfaktor IX. Da sich dieser im Blut nicht so schnell abbaut wie Faktor VIII, ist bei dieser Form der Hämophilie nur etwa 1 bis 2 Mal/Woche eine Therapie mit Medikamenten nötig. Nach einer entsprechenden Schulung, können Bluter diese Hämophilie-Therapie oft zuhause selbst durchführen.
Die bei der Therapie von Hämophilie angewandten Gerinnungsfaktoren werden entweder aus Spenderblut oder gentechnisch produziert. Bei der „On-Demand-Behandlung“ bekommt der Bluter die Gerinnungsfaktoren nur bei Bedarf zu bestimmten Zeiten gespritzt – etwa bei einer anstehenden Operation oder bei akuten Blutungen.
