Mukoviszidose
Mukoviszidose, auch unter dem Namen zystische Fibrose bekannt, gehört zu den häufigsten erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen in Deutschland und Westeuropa. Die Mukoviszidose besteht von Geburt an.
Der Mukoviszidose liegt ein genetischer Defekt zugrunde, welcher zu einer Fehlfunktion bestimmter Drüsen führt. Diese verursacht eine übermäßige und veränderte Schleimproduktion.
Der abgesonderte Schleim ist zähflüssiger als beim gesunden Menschen und zudem sehr salzhaltig. Bei der Mukoviszidose können alle Organe, die Schleimhäute besitzen, betroffen sein. Beispiele hierfür sind Atmungsorgane, Magen und Darm, Galle, Mund oder Bauchspeicheldrüse.
Die feinen Gefäße und Gänge der Schleimhaut-Drüsen in diesen Organen können verstopfen, die Organfunktion ist gestört und schlimmstenfalls nicht mehr gegeben. Mukoviszidose führt normalerweise zu einem frühen Tod der Patienten, da es leider bisher keine Behandlung gibt, die die Mukoviszidose heilt. Es gibt aber Maßnahmen, die der Erkrankung vorbeugen.
Mit vorbeugenden Maßnahmen lässt sich die Lebenserwartung und Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen jedoch erheblich steigern. Noch vor etwa zwei Jahrzehnten starben Erkrankte bereits im Kindesalter. Heute erreichen viele Patienten das Erwachsenenalter. Voraussetzung ist eine konsequente Behandlung.
Typische Anzeichen für eine Mukoviszidose sind Störungen der Atmung und übermäßiges Schwitzen. Diese zeigen sich in der Regel sehr früh. Am häufigsten sind Lunge und/oder Verdauungsorgane von Schädigungen betroffen. Reizhusten, Luftnot, häufige Atemwegsinfektionen, bis hin zu Lungenentzündungen, chronische Verdauungs- und Wachstumsstörungen treten auf. Übermäßiges Schwitzen und ein hoher Salzgehalt des Schweißes sind weitere sehr typische Anzeichen der Erkrankung. Ebenso gehört eine gestörte Schleimbildung bei Mukoviszidose zu den typischen Symptomen. Diese Schleimbildung führt zu Reizhusten, Luftnot und häufigen Atemwegsinfekten.
Leider wird auch oft die Bauchspeicheldrüse durch die Krankheit geschädigt. Funktioniert das Organ nicht mehr richtig, werden notwendige Verdauungsenzyme nicht ausreichend zur Verfügung gestellt und die Patienten leiden als Folge an Verdauungsstörungen. Die Zahl der roten Blutkörperchen bei der Mukoviszidose ist verringert, auch Anämie genannt- Müdigkeit und Schwäche sind die Folge. Neben Atemwegs- und Verdauungsorganen können auch Leber und Galle geschädigt werden, Leberfunktionsstörungen und chronische Gallenblasenentzündungen sind zu beobachten.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Die Ursache für Mukoviszidose ist ein fehlerhaftes Gen auf dem Chromosom 7, welches für die Herstellung bestimmter Eiweißbausteine zuständig ist. Das Fehlen dieser Eiweißbausteine führt zu der fehlerhaften Sekretproduktion der Drüsen. Die Drüsenausgänge selbst verstopfen durch den dickflüssigen und stark salzhaltigen Schleim. Auf lange Frist gesehen führt dies zu einer irreversiblen Schädigung des Drüsengewebes, es bilden sich Zysten und das Gewebe wird faserig.
Dann kommt es zu anatomischen Veränderungen in den betroffenen Organen und zu Funktionsausfällen. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Je früher eine Mukoviszidose erkannt wird und je eher mit einer Behandlung begonnen wird, desto weiter können mögliche Folgeerkrankungen hinausgezögert werden. Ein Mukoviszidose-Patient muss ein Leben lang Medikamente nehmen. Es kommen unterschiedlichste Therapieformen zum Einsatz. Sie sollen den Abtransport von schädlichem Schleim aus den betroffenen Organen unterstützen oder Funktionsverluste der Organe ausgleichen, die durch die anormale Schleimbildung entstanden sind.
